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龍圖騰網恭喜哈爾濱星云醫學檢驗所有限公司申請的專利一種基于panel數據的TMB檢測方法及其應用獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN114360649B 。

龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-05-30發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202111678171.6，技術領域涉及：G16B30/10；該發明授權一種基于panel數據的TMB檢測方法及其應用是由劉志巖;郭方;鄭青松設計研發完成，并于2021-12-31向國家知識產權局提交的專利申請。

本一種基于panel數據的TMB檢測方法及其應用在說明書摘要公布了：一種基于panel數據的TMB檢測方法及其應用，屬于生物信息學技術領域。為了解決目前利用大panel對TMB進行統計不準確的問題，本發明提供了一種基于panel數據的TMB檢測方法，該方法包括：體細胞檢測、假陽性位點過濾，TMB計算，最終得到TMB值，通過以上幾個模塊能夠提高TMB值的準確性及穩定性，為免疫治療提供依據。

本發明授權一種基于panel數據的TMB檢測方法及其應用在權利要求書中公布了：1.一種基于panel數據的TMB檢測方法，其特征在于，所述TMB檢測方法包括以下步驟：S1、數據過濾：使用fastp對基因檢測panel的下機數據進行過濾；S2、比對：經過濾以后的數據與人的參考基因組hg19進行比對，并對比對結果進行質控，然后用GATK進行變異檢測，最后對數據的比對結果進行統計；S3、TMB計算：使用GATK對每個樣本的腫瘤組織、癌旁組織或白細胞進行somaticSNV檢測，根據位點支持突變reads數信息、突變頻率、基因型質量值進行過濾，采用統計方法和模型過濾不符合鏈特異性的位點，使用ANNOVAR對預測的somatic注釋，對人群、背景噪音導致的突變位點進行過濾，選取非同義突變，統計捕獲區域的長度，根據下式計算TMB，；所述對背景噪音導致的突變位點進行過濾的方法為利用注釋的人群先去除胚系突變位點，然后利用對照的測序數據去除胚系突變位點；利用對照數據的體細胞突變位點集，建立各檢測位點不同突變型的背景噪音突變頻率的模型；計算待測樣本的候選體細胞突變位點集中每個候選體細胞突變位點的突變頻率，并計算各候選體細胞突變位點的和模型的p值，通過P-value值進行背景噪音位點的過濾；過濾人群頻率大于0.01的突變位點及標記為cosmic的突變位點，得到somaticSNV位點，統計數目；所述采用統計方法和模型過濾不符合鏈特異性的位點的方法如下：對利用Fisher’sExactTest計算的P-value值進行鏈特異性位點的過濾，所述P-value值的計算方法為利用Fisher’sExactTest將覆蓋的reads數目作為輸入，并按照如下公式計算P-value值： ，其中R1和R2是行總和，C1和C2是列總和，N是行列表中觀測的總數，nij是表中第i行和第j列的值。

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