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龍圖騰網(wǎng)恭喜細(xì)胞生態(tài)海河實(shí)驗(yàn)室;中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院(中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所)申請(qǐng)的專利用于AML診斷的易感SNP位點(diǎn)靶標(biāo)基因的篩選方法及其應(yīng)用獲國(guó)家發(fā)明授權(quán)專利權(quán)，本發(fā)明授權(quán)專利權(quán)由國(guó)家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局授予，授權(quán)公告號(hào)為：CN119580833B 。

龍圖騰網(wǎng)通過國(guó)家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局官網(wǎng)在2025-05-27發(fā)布的發(fā)明授權(quán)授權(quán)公告中獲悉：該發(fā)明授權(quán)的專利申請(qǐng)?zhí)?專利號(hào)為：202510116879.4，技術(shù)領(lǐng)域涉及：G16B20/20；該發(fā)明授權(quán)用于AML診斷的易感SNP位點(diǎn)靶標(biāo)基因的篩選方法及其應(yīng)用是由原佳沛;王樂;曹雷茗;楊揚(yáng)設(shè)計(jì)研發(fā)完成，并于2025-01-24向國(guó)家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局提交的專利申請(qǐng)。

本用于AML診斷的易感SNP位點(diǎn)靶標(biāo)基因的篩選方法及其應(yīng)用在說明書摘要公布了：本發(fā)明涉及生物技術(shù)領(lǐng)域，提供一種用于AML診斷的易感SNP位點(diǎn)靶標(biāo)基因的篩選方法及其應(yīng)用，方法包括：獲取AML易感SNP位點(diǎn)、三維基因組數(shù)據(jù)以及AML病人隊(duì)列數(shù)據(jù)；對(duì)三維基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行預(yù)處理，獲得DNA相互作用區(qū)段；根據(jù)DNA相互作用區(qū)段預(yù)測(cè)AML易感SNP位點(diǎn)調(diào)控的潛在靶標(biāo)基因；根據(jù)AML易感SNP位點(diǎn)調(diào)控的潛在靶標(biāo)基因，篩選高可信度的轉(zhuǎn)錄調(diào)控靶標(biāo)基因，獲得高可信度的靶標(biāo)基因集；運(yùn)用體外細(xì)胞實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證高可信度的靶標(biāo)基因集的SNP的轉(zhuǎn)錄調(diào)控活性。本發(fā)明拓展了對(duì)于AML易感SNP與靶標(biāo)基因之間調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的理解，提供了新的生物標(biāo)志物和藥物靶點(diǎn)。

本發(fā)明授權(quán)用于AML診斷的易感SNP位點(diǎn)靶標(biāo)基因的篩選方法及其應(yīng)用在權(quán)利要求書中公布了：1.一種用于AML診斷的易感SNP位點(diǎn)靶標(biāo)基因的篩選方法，其特征在于，包括：S1：獲取AML易感SNP位點(diǎn)、三維基因組數(shù)據(jù)以及AML病人隊(duì)列數(shù)據(jù)；S2：對(duì)三維基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行預(yù)處理，獲得DNA相互作用區(qū)段；S3：根據(jù)DNA相互作用區(qū)段預(yù)測(cè)AML易感SNP位點(diǎn)調(diào)控的潛在靶標(biāo)基因；S4：根據(jù)潛在靶標(biāo)基因、AML病人隊(duì)列數(shù)據(jù)篩選高可信度的轉(zhuǎn)錄調(diào)控靶標(biāo)基因，獲得高可信度的靶標(biāo)基因集；S41：根據(jù)基因型、對(duì)mRNA表達(dá)有廣泛影響的廣泛因子以及靶標(biāo)基因的mRNA表達(dá)水平構(gòu)建靶標(biāo)基因線性回歸模型；以SNP位點(diǎn)處的基因型作為自變量，靶標(biāo)基因的mRNA表達(dá)水平作為因變量，構(gòu)建靶標(biāo)基因線性回歸模型，靶標(biāo)基因線性回歸模型的計(jì)算表達(dá)式為： 其中，為靶標(biāo)基因的mRNA表達(dá)值，為SNP位點(diǎn)不同的基因型，為基因型與靶標(biāo)基因mRNA表達(dá)量之間的回歸系數(shù)，為廣泛因子，為隨機(jī)誤差，為SNP基因型和廣泛因子均為0時(shí)的靶標(biāo)基因mRNA表達(dá)值，為廣泛因子與靶標(biāo)基因mRNA表達(dá)量之間的回歸系數(shù)；廣泛因子包括樣本的性別、年齡、種族背景以及隱性因子；隱性因子是指與基因表達(dá)相關(guān)但無法直接測(cè)量的因素，種族背景是指利用主成分分析對(duì)SNP基因型數(shù)據(jù)進(jìn)行降維處理，提取樣本之間的主要變異成分；S42：運(yùn)用最小二乘法計(jì)算靶標(biāo)基因線性回歸模型的基因型與靶標(biāo)基因mRNA表達(dá)量之間的回歸系數(shù)，獲得每個(gè)基因型與靶標(biāo)基因mRNA表達(dá)量之間的回歸系數(shù)；S43：根據(jù)基因型與靶標(biāo)基因mRNA表達(dá)量之間的回歸系數(shù)，運(yùn)用t檢驗(yàn)計(jì)算統(tǒng)計(jì)量，獲得每個(gè)基因型的P值；S44：運(yùn)用Fisher’s方法對(duì)每個(gè)基因型的P值進(jìn)行計(jì)算獲得聯(lián)合P值；S45：對(duì)聯(lián)合P值進(jìn)行Benjamini-Hochberg校正，獲得偽發(fā)現(xiàn)率FDR；S46：根據(jù)P值，基因型與靶標(biāo)基因mRNA表達(dá)量之間的回歸系數(shù)以及偽發(fā)現(xiàn)率FDR設(shè)置三個(gè)閾值過濾靶標(biāo)基因集，篩選同時(shí)滿足三個(gè)閾值的靶標(biāo)基因，獲得高可信度的靶標(biāo)基因集；閾值1：在至少一個(gè)病人隊(duì)列中，P值0.05；閾值2：多個(gè)基因型與靶標(biāo)基因mRNA表達(dá)量之間的回歸系數(shù)值的方向性相同，均為正相關(guān)或負(fù)相關(guān)；閾值3：偽發(fā)現(xiàn)率FDR0.05。

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