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龍圖騰網恭喜深圳華大基因股份有限公司;上海華大醫學檢驗所有限公司申請的專利遺傳變異致病性預測方法、裝置、存儲介質及計算機設備獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN114300036B 。

龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-05-06發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202111638768.8，技術領域涉及：G16B5/20；該發明授權遺傳變異致病性預測方法、裝置、存儲介質及計算機設備是由彭繼光;韋荔全;彭智宇設計研發完成，并于2021-12-29向國家知識產權局提交的專利申請。

本遺傳變異致病性預測方法、裝置、存儲介質及計算機設備在說明書摘要公布了：本申請提供的遺傳變異致病性預測方法、裝置、存儲介質及計算機設備，首先確定與待預測的基因變異位點對應的特征數據，接著通過遺傳變異致病性預測模型來對該特征數據進行預測，并得到遺傳變異致病性預測結果；由于遺傳變異致病性預測模型是按照不同的致病性等級分類設計的多個目標預測子模型集成得到的，且每一目標預測子模型在訓練時，都是以其對應的致病性等級分類的訓練基因變異位點的特征數據作為訓練樣本，以訓練基因變異位點的致病性等級分類作為樣本標簽進行訓練的，同時訓練樣本包含了所有突變類型，因此，該遺傳變異致病性預測模型適用于所有的突變類型，并能夠根據輸入的該基因變異位點的特征數據得到準確的遺傳變異致病性預測結果。

本發明授權遺傳變異致病性預測方法、裝置、存儲介質及計算機設備在權利要求書中公布了：1.一種遺傳變異致病性預測方法，其特征在于，所述方法包括：獲取待預測的基因變異位點；確定與所述待預測的基因變異位點對應的特征數據；將所述特征數據輸入至預先配置的遺傳變異致病性預測模型，得到所述遺傳變異致病性預測模型輸出的遺傳變異致病性預測結果；其中，所述遺傳變異致病性預測模型為按照不同的致病性等級分類設計的多個目標預測子模型集成得到的，且每一目標預測子模型以其對應的致病性等級分類的訓練基因變異位點的特征數據作為訓練樣本，以所述訓練基因變異位點的致病性等級分類作為樣本標簽訓練得到的；每一目標預測子模型的訓練過程，包括：確定初始預測子模型，并獲取所述初始預測子模型對應的致病性等級分類，以及所述致病性等級分類的訓練基因變異位點的特征數據；采用k折交叉驗證的方式，將所述訓練基因變異位點的特征數據劃分為k個數據集，并進行k輪模型訓練；每輪模型訓練時，選取其中一個數據集作為驗證集，剩余數據集作為訓練集，利用所述訓練集中的特征數據對所述初始預測子模型進行訓練，利用所述驗證集中的特征數據對訓練后的初始預測子模型進行驗證，得到驗證結果；根據所述初始預測子模型對應的致病性等級分類，選取k輪模型訓練的驗證結果中預測準確率最高的模型作為目標預測子模型；所述遺傳變異致病性預測模型包括主方向預測層、方向矯正層、程度預測層和映射層；將所述特征數據輸入至預先配置的遺傳變異致病性預測模型，得到所述遺傳變異致病性預測模型輸出的遺傳變異致病性預測結果，包括：將所述特征數據輸入至所述主方向預測層中，對所述特征數據的遺傳變異主方向進行預測，得到遺傳變異主方向預測結果；通過所述方向矯正層對所述遺傳變異主方向預測結果的遺傳變異主方向進行矯正，得到遺傳變異主方向矯正結果；利用所述程度預測層對所述遺傳變異主方向矯正結果進行概率值預測，得到概率值預測結果；通過所述映射層將所述概率值預測結果映射到對應的映射區間，得到最終的映射分值，并將所述映射分值作為遺傳變異致病性預測結果。

如需購買、轉讓、實施、許可或投資類似專利技術，可聯系本專利的申請人或專利權人深圳華大基因股份有限公司;上海華大醫學檢驗所有限公司，其通訊地址為：518000 廣東省深圳市鹽田區洪安三街21號華大綜合園7棟7層-14層；或者聯系龍圖騰網官方客服，聯系龍圖騰網可撥打電話0551-65771310或微信搜索“龍圖騰網”。