恭喜蘇州吉因加生物醫學工程有限公司;北京吉因加醫學檢驗實驗室有限公司易鑫獲國家專利權
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龍圖騰網恭喜蘇州吉因加生物醫學工程有限公司;北京吉因加醫學檢驗實驗室有限公司申請的專利用于MRD檢測的癌種特異核心探針組的設計方法及其應用獲國家發明授權專利權,本發明授權專利權由國家知識產權局授予,授權公告號為:CN117144003B 。
龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-04-29發布的發明授權授權公告中獲悉:該發明授權的專利申請號/專利號為:202310890343.9,技術領域涉及:C12Q1/6886;該發明授權用于MRD檢測的癌種特異核心探針組的設計方法及其應用是由易鑫;管彥芳;高偉;曹務強;曾曉玲;付寧;田梓涵設計研發完成,并于2023-07-19向國家知識產權局提交的專利申請。
本用于MRD檢測的癌種特異核心探針組的設計方法及其應用在說明書摘要公布了:本發明的目的在于提供一種用于MRD檢測的癌種特異核心探針組的設計方法及其應用。本發明的癌種特異核心探針組的設計方法納入了目標癌種高證據等級的用藥突變以及目標癌種的高頻突變位點,用于MRD監測能夠起到監測腫瘤進化的作用,在一定程度上克服了腫瘤的時空異質性;并且經過多個數據庫驗證對多種實體瘤實現了全面覆蓋;經臨床樣本驗證,本發明的探針組合捕獲效率優異,均一性良好。
本發明授權用于MRD檢測的癌種特異核心探針組的設計方法及其應用在權利要求書中公布了:1.一種用于MRD檢測的癌種特異核心探針組的設計方法,所述癌種特異核心探針組基于如下基因和突變設計:指南或專家共識級別的用藥突變;具有明確臨床價值,且有強生物標志物預測價值的非指南非共識級的基因和突變;目標癌種中的驅動基因突變;目標癌種的高人群發生率的基因區域;所述的癌種特異核心探針組按照以下優先順序來選擇所述基因和或突變:等級1包括指南或專家共識級別的用藥突變;等級2包括具有明確臨床價值,且有強生物標志物預測價值的非指南非共識級的基因和突變;等級3包括目標癌種中的驅動基因突變;等級4包括目標癌種的高人群發生率的基因區域;所述的高人群發生率的基因區域按照如下步驟進行計算:1從目標癌種數據庫中獲得每個患者樣本的突變信息,并根據突變信息注釋出對應的轉錄本和外顯子信息;2計算覆蓋目標外顯子探針的突變密度系數:目標外顯子探針突變密度系數=amlength,a:目標外顯子在人群中的突變總數,m:人群中的所有突變數量,length:覆蓋目標外顯子的探針長度,通過外顯子的長度進行估算:外顯子≤40bp,探針長度:120bp,外顯子兩端延伸長度≥40bp,外顯子40bp,探針長度:外顯子長度+80bp,外顯子兩端各向外延伸40bp;3攜帶突變的外顯子人群發生率計算:攜帶突變的外顯子人群發生率=b,b:目標外顯子中攜帶突變的患者數,n:患者總數;4先根據目標外顯子探針突變密度系數降序排序,再根據攜帶突變的外顯子人群發生率降序排序,排序靠前的基因區域優先級更高;所述指南或專家共識級別的用藥突變包括目標癌種NCCN指南推薦的I類用藥突變,CSCO指南I級推薦的用藥突變;目標癌種中FDA或NMPA批準的用藥突變;目標癌種國內外專家共識推薦的用藥靶點。
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