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龍圖騰網(wǎng)恭喜煙臺大學(xué)申請的專利基于等位基因感知的插入或缺失變異檢測方法、系統(tǒng)獲國家發(fā)明授權(quán)專利權(quán)，本發(fā)明授權(quán)專利權(quán)由國家知識產(chǎn)權(quán)局授予，授權(quán)公告號為：CN118969073B 。

龍圖騰網(wǎng)通過國家知識產(chǎn)權(quán)局官網(wǎng)在2025-04-18發(fā)布的發(fā)明授權(quán)授權(quán)公告中獲悉：該發(fā)明授權(quán)的專利申請?zhí)?專利號為：202411464883.1，技術(shù)領(lǐng)域涉及：G16B20/20；該發(fā)明授權(quán)基于等位基因感知的插入或缺失變異檢測方法、系統(tǒng)是由朱曉;馬元駿;穆培政;韓天宇;劉昊祥;權(quán)威設(shè)計研發(fā)完成，并于2024-10-21向國家知識產(chǎn)權(quán)局提交的專利申請。

本基于等位基因感知的插入或缺失變異檢測方法、系統(tǒng)在說明書摘要公布了：本發(fā)明屬于基因組結(jié)構(gòu)變異檢測技術(shù)領(lǐng)域，具體涉及基于等位基因感知的插入或缺失變異檢測方法、系統(tǒng)，通過提取測序數(shù)據(jù)在變異位置上的插入或缺失變異特征，利用多種匹配指標(biāo)計算方式，充分利用基因組中的二倍體變異特征信息，設(shè)計不同等位基因的變異特征聚類方法，并根據(jù)聚類結(jié)果設(shè)計精準(zhǔn)的插入或缺失變異檢測方法，提高了復(fù)雜區(qū)域尤其是多等位基因處的變異檢測，從而提升了變異檢測準(zhǔn)確性，該檢測方法能夠適用于復(fù)雜的基因組區(qū)域，包括那些具有多個等位基因和醫(yī)學(xué)相關(guān)基因的復(fù)雜區(qū)域，提升了在這些區(qū)域的檢測能力。

本發(fā)明授權(quán)基于等位基因感知的插入或缺失變異檢測方法、系統(tǒng)在權(quán)利要求書中公布了：1.一種基于等位基因感知的插入或缺失變異檢測方法，其特征在于，包括以下步驟：S1：測序數(shù)據(jù)與參考基因組比對，對得到的比對數(shù)據(jù)提取變異信號，包括：非一致堿基、異常堿基覆蓋深度、零覆蓋深度、過多插入或缺失、過多剪切數(shù)據(jù)、過多短插入或缺失；S2：基于變異信號，計算相鄰兩個正常區(qū)域之間的間隔大小，得到變異區(qū)域；S3：對變異區(qū)域的所有讀段進(jìn)行兩兩比對，若存在交集，則提取兩個讀段的變異特征序列，計算變異特征匹配度，若變異特征匹配度小于預(yù)設(shè)變異特征匹配度，則將讀段存儲至第一集合；基于第一集合，選擇具有相同變異特征匹配度且數(shù)量最多的讀段中的一個、具有相同變異特征匹配度且數(shù)量次多的讀段中的一個，分別存儲至第一聚類集合、第二聚類集合；變異區(qū)域中未存儲至第一聚類集合、第二聚類集合的讀段，記為待分配讀段，分別與第一聚類集合、第二聚類集合的讀段進(jìn)行比對，其中，第一聚類集合的讀段記為第一代表讀段，第二聚類集合的讀段記為第二代表讀段，根據(jù)待分配讀段與第一代表讀段、第二代表讀段存在交集的情況，計算變異特征匹配度，根據(jù)變異特征匹配度，將待分配讀段存儲至第一聚類集合、第二聚類集合，具體為：若待分配讀段與第一代表讀段、第二代表讀段均有交集，則分別計算待分配讀段與第一代表讀段、第二代表讀段的變異特征匹配度，得到第一變異特征匹配度、第二變異特征匹配度，比較第一變異特征匹配度與第二變異特征匹配度的大小；若第一變異特征匹配度與第二變異特征匹配度不相等，則將待分配讀段存儲至具有大值變異特征匹配度的讀段的聚類集合；若待分配讀段僅與第一代表讀段有交集，則計算待分配讀段與第一代表讀段的變異特征匹配度，若得到的變異特征匹配度小于1，則將待分配讀段存儲至第二聚類集合；若得到的變異特征匹配度不小于1，則將待分配讀段存儲至第一聚類集合；若待分配讀段僅與第二代表讀段有交集，則計算待分配讀段與第二代表讀段的變異特征匹配度，若得到的變異特征匹配度小于1，則將待分配讀段存儲至第一聚類集合；若得到的變異特征匹配度不小于1，則將待分配讀段存儲至第二聚類集合；S4：第一聚類集合、第二聚類集合中讀段的變異特征序列分別經(jīng)偏序比對算法或基因組組裝，分別構(gòu)建共識序列，記為第一共識序列、第二共識序列；S5：第一共識序列、第二共識序列分別與變異區(qū)域的局部參考基因組序列經(jīng)全基因組比對后，得到第一比對結(jié)果、第二比對結(jié)果；基于第一比對結(jié)果、第二比對結(jié)果，提取變異特征，提取的變異特征與第一聚類集合、第二聚類集合中的所有變異進(jìn)行兩兩比對，確定有效變異，具體為：基于第一比對結(jié)果，提取變異特征，提取的變異特征與第一聚類集合中的所有變異進(jìn)行兩兩比對，若滿足第一匹配條件，則記為匹配；若記錄的匹配數(shù)目不小于預(yù)設(shè)讀段數(shù)量，則將該變異特征記為有效變異；基于第二比對結(jié)果，提取變異特征，提取的變異特征與第二聚類集合中的所有變異進(jìn)行兩兩比對，若滿足第一匹配條件，則記為匹配；若記錄的匹配數(shù)目不小于預(yù)設(shè)讀段數(shù)量，則將該變異特征記為有效變異；S6：基于第一共識序列、第二共識序列，進(jìn)行等位基因的判斷，確定有效變異的基因型。

如需購買、轉(zhuǎn)讓、實施、許可或投資類似專利技術(shù)，可聯(lián)系本專利的申請人或?qū)＠麢?quán)人煙臺大學(xué)，其通訊地址為：264005 山東省煙臺市萊山區(qū)清泉路30號；或者聯(lián)系龍圖騰網(wǎng)官方客服，聯(lián)系龍圖騰網(wǎng)可撥打電話0551-65771310或微信搜索“龍圖騰網(wǎng)”。