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龍圖騰網恭喜深圳華大生命科學研究院申請的專利確定胎兒核酸濃度的方法以及胎兒基因分型方法獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN114945685B 。

龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-07-04發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202080093338.X，技術領域涉及：C12Q1/68；該發明授權確定胎兒核酸濃度的方法以及胎兒基因分型方法是由陳若言;高雅;徐金金;蘇鳳俠;林煜;金鑫;陳芳設計研發完成，并于2020-01-17向國家知識產權局提交的專利申請。

本確定胎兒核酸濃度的方法以及胎兒基因分型方法在說明書摘要公布了：本發明提供了確定胎兒核酸濃度的方法以及胎兒基因分型方法。根據本發明的實施例，確定胎兒游離核酸濃度的方法包括：1獲取孕婦第一核酸樣本的測序數據和參考基因組序列，所述孕婦第一核酸樣本含有胎兒游離核酸，所述測序數據由多個測序讀段構成；2在所述參考基因組序列上選擇預定區域，并基于所述孕婦第一核酸樣本的測序數據，確定所述預定區域內的突變信息；和3基于所述預定區域內的所述突變信息，確定與所述預定區域對應的胎兒游離核酸濃度。

本發明授權確定胎兒核酸濃度的方法以及胎兒基因分型方法在權利要求書中公布了：1.一種確定胎兒游離核酸濃度的方法，其特征在于，包括： 1獲取孕婦第一核酸樣本的測序數據和參考基因組序列，所述孕婦第一核酸樣本含有胎兒游離核酸，所述測序數據由多個測序讀段構成； 2在所述參考基因組序列上選擇預定區域，并基于所述孕婦第一核酸樣本的測序數據，確定所述預定區域內的突變信息；和 3基于所述預定區域內的所述突變信息，確定與所述預定區域對應的胎兒游離核酸濃度； 在步驟2中，確定所述預定區域內的突變信息包括： 2-1將所述測序數據與所述參考基因組序列進行比對，以便確定所述預定區域內的突變位點和各所述突變位點的堿基類型； 2-2針對各所述突變位點，基于各堿基類型所對應的測序讀段數目確定特定堿基類型，并確定所述特定堿基類型的頻率，以便獲得多個所述頻率；所述特定堿基類型為主堿基類型或次堿基類型； 2-3基于多個所述頻率的每一個，確定與所述頻率對應的突變位點比例，所述突變位點比例表征與所述頻率對應的突變位點數目； 步驟3進一步包括： 3-1確定所述突變位點比例相對于所述頻率的分布； 3-2基于所述分布，確定與所述預定區域對應的所述胎兒游離核酸濃度； 在步驟3-1中，在預定頻率范圍內，將所述突變位點比例相對于所述頻率進行二維作圖；和 在步驟3-2中，基于所述二維作圖的波峰和波谷對應的頻率，確定所述胎兒游離核酸濃度； 所述預定區域的長度為50～200kb； 所述特定堿基類型為次堿基類型，其中，當所述預定頻率范圍是0～0.25，沿著由小及大的方向，選擇第二波峰所對應的堿基頻率a，所述胎兒游離核酸濃度為2a； 所述特定堿基類型為次堿基類型，其中，當所述預定頻率范圍是0.25～0.5時，沿著由小及大的方向，選擇第一波峰所對應的堿基頻率b，所述胎兒游離核酸濃度為1-2b； 所述特定堿基類型為主堿基類型，其中，當所述預定頻率范圍是0.5～0.75時，沿著由小及大的方向，選擇第二波峰所對應的堿基頻率c，所述胎兒游離核酸濃度為2c。

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