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龍圖騰網(wǎng)恭喜阿爾緹瑪基因組學(xué)公司申請的專利用于檢測核酸變體的方法獲國家發(fā)明授權(quán)專利權(quán)，本發(fā)明授權(quán)專利權(quán)由國家知識產(chǎn)權(quán)局授予，授權(quán)公告號為：CN114072523B 。

龍圖騰網(wǎng)通過國家知識產(chǎn)權(quán)局官網(wǎng)在2025-05-13發(fā)布的發(fā)明授權(quán)授權(quán)公告中獲悉：該發(fā)明授權(quán)的專利申請?zhí)?專利號為：202080048530.7，技術(shù)領(lǐng)域涉及：C12Q1/6869；該發(fā)明授權(quán)用于檢測核酸變體的方法是由Y·埃齊奧尼;S·費格勒;G·阿爾莫吉;M·普拉特;F·奧伯斯特拉斯設(shè)計研發(fā)完成，并于2020-05-01向國家知識產(chǎn)權(quán)局提交的專利申請。

本用于檢測核酸變體的方法在說明書摘要公布了：本文描述了用于檢測測試樣品中的短遺傳變體的方法。在一些示例性方法中，使用一個或匹配得分來判定短遺傳變體，所述匹配得分使用從測試核酸分子獲得的一個或多個測序數(shù)據(jù)集來確定，其中通過使用根據(jù)流動循環(huán)順序在分開的核苷酸流中提供的非終止核苷酸對測試核酸分子進行測序來確定測試測序數(shù)據(jù)集。本文還描述了使用兩個或更多個不同的流動循環(huán)順序和或每個循環(huán)具有五個或更多個核苷酸流的擴展流動循環(huán)順序?qū)y試核酸分子進行測序的方法。

本發(fā)明授權(quán)用于檢測核酸變體的方法在權(quán)利要求書中公布了：1.一種計算機實施的用于檢測測試樣品中的短遺傳變體的方法，包括：（a）使用一個或多個處理器選擇靶短遺傳變體，其中當通過使用根據(jù)流動循環(huán)順序在分開的核苷酸流中提供的非終止核苷酸對靶序列進行測序獲得靶測序數(shù)據(jù)集和參考測序數(shù)據(jù)集時，與包含靶短遺傳變體的靶序列相關(guān)的靶測序數(shù)據(jù)集在多于兩個流動位置處不同于與參考序列相關(guān)的參考測序數(shù)據(jù)集；（b）在一個或多個處理器接收一個或多個測試測序數(shù)據(jù)集，每個測試測序數(shù)據(jù)集與測試核酸分子相關(guān)，每個測試核酸分子至少部分重疊于與靶短遺傳變體相關(guān)并源自測試樣品的基因座，其中通過使用根據(jù)流動循環(huán)順序在分開的核苷酸流中提供的非終止核苷酸對測試核酸分子進行測序來確定一個或多個測試測序數(shù)據(jù)集，并且其中測試測序數(shù)據(jù)集包括在多個流動位置處的流動信號，其中流動信號包括指示每個流動位置處的至少一個堿基計數(shù)的可能性的統(tǒng)計參數(shù)，其中堿基計數(shù)指示在該流動位置處測序的測試核酸分子的堿基數(shù)，并且其中統(tǒng)計參數(shù)是通過使用機器學(xué)習(xí)算法由在測序過程中檢測到的模擬信號來確定的；（c）對于與測試測序數(shù)據(jù)集相關(guān)的每個測試核酸分子，使用一個或多個處理器確定根據(jù)每個流動位置處與靶序列相關(guān)的堿基計數(shù)的可能性的乘積所確定的指示與測試核酸分子相關(guān)的測試測序數(shù)據(jù)集與靶序列匹配的可能性的匹配得分，或根據(jù)每個流動位置處與參考序列相關(guān)的堿基計數(shù)的可能性的乘積所確定的指示與核酸分子相關(guān)的測試測序數(shù)據(jù)集與參考序列匹配的可能性的匹配得分；和（d）使用一個或多個處理器，使用一個或多個所確定的匹配得分來判定測試樣品中靶短遺傳變體的存在或不存在；其中所述流動循環(huán)順序包括4個或更多個分開的核苷酸流，每個分開的核苷酸流是指一組一種非終止核苷酸堿基類型，所述一組一種非終止核苷酸堿基類型是標記的或其一部分是標記的，并且其中所述流動循環(huán)順序是以相同順序重復(fù)的。

如需購買、轉(zhuǎn)讓、實施、許可或投資類似專利技術(shù)，可聯(lián)系本專利的申請人或?qū)＠麢?quán)人阿爾緹瑪基因組學(xué)公司，其通訊地址為：美國加利福尼亞州；或者聯(lián)系龍圖騰網(wǎng)官方客服，聯(lián)系龍圖騰網(wǎng)可撥打電話0551-65771310或微信搜索“龍圖騰網(wǎng)”。