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龍圖騰網恭喜上海信諾佰世醫學檢驗有限公司申請的專利基于低投入起始量的高通量基因組測序變異檢測系統和方法獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN119152934B 。

龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-05-09發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202411204402.3，技術領域涉及：G16B20/20；該發明授權基于低投入起始量的高通量基因組測序變異檢測系統和方法是由李天一;柳佳琦;羅玉潔;陳莉設計研發完成，并于2024-08-29向國家知識產權局提交的專利申請。

本基于低投入起始量的高通量基因組測序變異檢測系統和方法在說明書摘要公布了：本發明公開了基于低投入起始量的高通量基因組測序變異檢測系統和方法；所述變異檢測系統基于識別突變位點和檢測結構變異，保證低頻變異盡可能地檢出，從而降低假陰性檢出率；通過兩組變異數據進行合并，針對合并的每種變異，基于變異信息參數對變異可信的貢獻度進行加權打分來篩選可信變異，進而避免假陽性的檢出，整體可以有效提高低頻檢出能力的同時避免由于實驗或測序影響導致的假陰陽性。

本發明授權基于低投入起始量的高通量基因組測序變異檢測系統和方法在權利要求書中公布了：1.基于低投入起始量的高通量基因組測序變異檢測系統，其特征在于，包括：數據預處理模塊，用于將測序數據比對到參考基因獲得比對結果；變異檢測模塊，包括第一檢測模塊和第二檢測模塊，用于分別基于比對結果獲得變異數據；第一檢測模塊用于獲得包含突變位點的第一變異數據，第二檢測模塊用于檢測結構變異，識別包含單核苷酸突變和插入缺失結果的第二變異數據；變異整合過濾模塊，用于對變異數據進行整合和過濾；整合過程取第一變異數據和第二變異數據的并集獲得第三變異數據，對第三變異數據中每種變異按變異信息參數對變異可信的貢獻度進行加權打分；過濾過程包括過濾得分低的變異；檢測輸出模塊，用于輸出最終過濾得到的變異數據；所述變異信息參數按對變異的貢獻度劃分為支持性參數和反對性參數，分別賦分為正和負；所述支持性參數包括突變深度、突變頻率、測穿reads對數；所述反對性參數包括測序深度、變異來源、比對質量、唯一比對性、區域復雜度；所述變異來源為變異數據來源于第一、第二變異數據的情況。

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