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龍圖騰網(wǎng)恭喜北京大學(xué)第一醫(yī)院(北京大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院)申請的專利一種用于分析三代基因測序數(shù)據(jù)的軟件平臺(tái)的開發(fā)方法獲國家發(fā)明授權(quán)專利權(quán)，本發(fā)明授權(quán)專利權(quán)由國家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局授予，授權(quán)公告號(hào)為：CN119292575B 。

龍圖騰網(wǎng)通過國家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局官網(wǎng)在2025-04-18發(fā)布的發(fā)明授權(quán)授權(quán)公告中獲悉：該發(fā)明授權(quán)的專利申請?zhí)?專利號(hào)為：202411151508.1，技術(shù)領(lǐng)域涉及：G06F8/30；該發(fā)明授權(quán)一種用于分析三代基因測序數(shù)據(jù)的軟件平臺(tái)的開發(fā)方法是由羅華夏;楚洪源;高凱;李任秋果;姜玉武設(shè)計(jì)研發(fā)完成，并于2024-08-21向國家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局提交的專利申請。

本一種用于分析三代基因測序數(shù)據(jù)的軟件平臺(tái)的開發(fā)方法在說明書摘要公布了：本申請?zhí)峁┝艘环N用于分析三代基因測序數(shù)據(jù)的軟件平臺(tái)的開發(fā)方法和系統(tǒng)、宿主機(jī)及存儲(chǔ)介質(zhì)，涉及生物信息技術(shù)領(lǐng)域。該方法開發(fā)的軟件平臺(tái)，通過命令行工具能夠調(diào)用多個(gè)應(yīng)用軟件，進(jìn)行基因測序數(shù)據(jù)的分析，能夠?qū)崿F(xiàn)一站式解決三代基因測序數(shù)據(jù)下機(jī)后數(shù)據(jù)分析的關(guān)鍵步驟，進(jìn)以提升三代基因測序技術(shù)的生物學(xué)應(yīng)用和臨床應(yīng)用。

本發(fā)明授權(quán)一種用于分析三代基因測序數(shù)據(jù)的軟件平臺(tái)的開發(fā)方法在權(quán)利要求書中公布了：1.一種用于分析三代基因測序數(shù)據(jù)的軟件平臺(tái)的開發(fā)方法，應(yīng)用于宿主機(jī)，該軟件平臺(tái)能夠一站式解決三代基因測序數(shù)據(jù)下機(jī)后數(shù)據(jù)分析的關(guān)鍵步驟，包括序列比對、質(zhì)量分析、結(jié)構(gòu)變異和點(diǎn)突變檢出、動(dòng)態(tài)突變檢測、移動(dòng)元件檢測和變異注釋，其特征在于，所述方法包括：基于miniconda創(chuàng)建的dockerfile進(jìn)行初始基礎(chǔ)鏡像的構(gòu)建；其中，所述miniconda包含應(yīng)用軟件的包管理器和Python環(huán)境；所述dockerfile是一個(gè)文本文件，包含若干指令，這些指令會(huì)告訴Docker如何構(gòu)建一個(gè)初始基礎(chǔ)鏡像；所述Docker運(yùn)行在宿主機(jī)上，是一個(gè)開源的應(yīng)用容器引擎，它打包應(yīng)用軟件的軟件包和運(yùn)行環(huán)境到鏡像創(chuàng)建的容器中，然后發(fā)布部署到支持所述Docker的機(jī)器上；下載用于分析三代基因測序數(shù)據(jù)的多個(gè)應(yīng)用軟件的源代碼，并對多個(gè)應(yīng)用軟件的源代碼進(jìn)行編譯，得到多個(gè)應(yīng)用軟件的軟件包；其中，用于分析三代基因測序數(shù)據(jù)的多個(gè)應(yīng)用軟件包括：進(jìn)行序列比對的第一軟件、進(jìn)行測序質(zhì)量檢測的第二軟件、進(jìn)行點(diǎn)突變檢測的第三軟件、進(jìn)行染色體結(jié)構(gòu)變異檢測的第四軟件、進(jìn)行移動(dòng)元件檢測的第五軟件、進(jìn)行結(jié)構(gòu)變異注釋的第六軟件；啟動(dòng)基于初始基礎(chǔ)鏡像創(chuàng)建的容器，掛載數(shù)據(jù)卷將多個(gè)應(yīng)用軟件的軟件包同步到容器中，并將包含有多個(gè)應(yīng)用軟件的軟件包的容器提交為第一鏡像；啟動(dòng)基于第一鏡像創(chuàng)建的容器，將應(yīng)用軟件的包管理器的環(huán)境配置文件復(fù)制到基于第一鏡像創(chuàng)建的容器中，并根據(jù)環(huán)境配置文件創(chuàng)建虛擬環(huán)境，虛擬環(huán)境創(chuàng)建好后，將包含有虛擬環(huán)境的容器提交為第二鏡像；啟動(dòng)基于第二鏡像創(chuàng)建的容器，在基于第二鏡像創(chuàng)建的容器中，使用Python編寫用于調(diào)用多個(gè)應(yīng)用軟件的命令行工具，將包含有命令行工具的容器提交為第三鏡像；基于第三鏡像，在支持所述Docker的機(jī)器上部署用于分析三代基因測序數(shù)據(jù)的軟件平臺(tái)，所述軟件平臺(tái)通過命令行工具調(diào)用多個(gè)應(yīng)用軟件，進(jìn)行三代基因測序數(shù)據(jù)的分析；其中，所述進(jìn)行染色體結(jié)構(gòu)變異檢測的第四軟件包括三種，不妨稱為第一種第四軟件、第二種第四軟件和第三種第四軟件；所述啟動(dòng)基于第二鏡像創(chuàng)建的容器，在基于第二鏡像創(chuàng)建的容器中，使用Python編寫用于調(diào)用多個(gè)應(yīng)用軟件的命令行工具，將包含有命令行工具的容器提交為第三鏡像，包括：啟動(dòng)基于第二鏡像創(chuàng)建的容器，在基于第二鏡像創(chuàng)建的容器中，使用Python編寫用于調(diào)用多個(gè)應(yīng)用軟件的命令行工具，以及使用Python編寫用于對第一種第四軟件和第二種第四軟件的染色體結(jié)構(gòu)變異檢測結(jié)果進(jìn)行分析的第一分析工具，以及使用Python編寫用于對第一種第四軟件、第二種第四軟件和第三種第四軟件的染色體結(jié)構(gòu)變異檢測結(jié)果進(jìn)行分析的第二分析工具；使用Python編寫基于預(yù)先配置的臨床相關(guān)多種動(dòng)態(tài)突變的bed區(qū)間文件進(jìn)行動(dòng)態(tài)突變查找，并根據(jù)查找結(jié)果對動(dòng)態(tài)突變情況進(jìn)行分析的第三分析工具；以及使用Python編寫基于預(yù)先配置的人類全基因組串聯(lián)擴(kuò)增的bed區(qū)間文件進(jìn)行串聯(lián)重復(fù)檢索，并根據(jù)檢索結(jié)果對串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增情況進(jìn)行分析的第四分析工具；將包含有命令行工具、第一分析工具、第二分析工具、第三分析工具以及第四分析工具的容器提交為第三鏡像。

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