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龍圖騰網恭喜聊城大學申請的專利基于穩健統計與多策略融合的基因序列變異檢測方法獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN119889432B 。

龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-05-27發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202510363191.6，技術領域涉及：G16B20/20；該發明授權基于穩健統計與多策略融合的基因序列變異檢測方法是由董金新;張譽曦;亓民勇;姜華;孫冉冉;杜如超設計研發完成，并于2025-03-26向國家知識產權局提交的專利申請。

本基于穩健統計與多策略融合的基因序列變異檢測方法在說明書摘要公布了：本發明涉及基因變異檢測技術領域，具體屬于一種基于穩健統計與多策略融合的基因序列變異檢測方法，包括：比對生成一個已排序的BAM文件；對數據中的缺失值和N位置進行預處理，采用0填充策略替換缺失值，并移除N位置數據；提取RD信號和MQ信號作為特征值；對提取到的RD信號進行GC偏差矯正；對RD信號和MQ信號進行平滑降噪處理；采取兩步遞進式分割策略，識別具有高度一致性的RD值的連續片段；構建RD信號和MQ信號的二維剖面，并進行標準化處理；串聯重復檢測并計算異常分數；利用箱線圖方法設置閾值，判定異常值；細化串聯重復區域。本發明有效解決了低覆蓋度測序數據下串聯重復變異檢測的難題，顯著提高了檢測的準確性和可靠性。

本發明授權基于穩健統計與多策略融合的基因序列變異檢測方法在權利要求書中公布了：1.一種基于穩健統計與多策略融合的基因序列變異檢測方法，其特征在于，包括以下步驟，步驟一，輸入參考基因組和測序樣本，通過比對生成一個已排序的BAM文件；步驟二，對數據中的缺失值和N位置進行預處理，采用0填充策略替換缺失值，并移除N位置數據，其中，N位置指的是序列中由于測序技術限制或數據質量問題而無法確定具體堿基的位置；步驟三，將已排序的BAM文件中的基因組比對參考基因組，提取RD信號和MQ信號作為特征值，其中，RD信號反映讀取深度，MQ信號反映映射質量，RD信號對應RD值的數值表現，MQ信號對應MQ值的數值表現；步驟四，對提取到的RD信號進行GC偏差矯正；步驟五，對RD信號和MQ信號進行平滑降噪處理；步驟六，采取兩步遞進式分割策略，識別具有高度一致性的RD值的連續片段；步驟七，構建RD信號和MQ信號的二維剖面，并進行標準化處理；步驟八，應用最小協方差行列式方法于串聯重復檢測，并采用二元組合加權求值法計算異常分數；步驟九，利用箱線圖方法設置合理閾值，判定異常值；步驟十，實施SR-PEM協同優化方法，細化串聯重復區域。

如需購買、轉讓、實施、許可或投資類似專利技術，可聯系本專利的申請人或專利權人聊城大學，其通訊地址為：252000 山東省聊城市東昌府區湖南路1號；或者聯系龍圖騰網官方客服，聯系龍圖騰網可撥打電話0551-65771310或微信搜索“龍圖騰網”。