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龍圖騰網恭喜因美納有限公司申請的專利基因融合的快速檢測獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN113574603B 。

龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-05-23發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202080021779.9，技術領域涉及：G16B30/10；該發明授權基因融合的快速檢測是由V·德什潘德;J·F·W·施萊辛格;S·張;J·C·羅德尼;M·呂勒;S·卡特瑞克斯;R·美雄設計研發完成，并于2020-12-04向國家知識產權局提交的專利申請。

本基因融合的快速檢測在說明書摘要公布了：本發明公開了用于識別生物樣品中的基因融合的方法、系統和裝置，包括計算機程序。該方法可包括以下動作：獲得表示多個已比對讀段的第一數據，識別包括在所獲得的第一數據內的多個融合候選，篩選該多個融合候選以確定經篩選的一組融合候選，對于經篩選的該組融合候選中的每個特定融合候選：由一個或多個計算機生成用于輸入到機器學習模型的輸入數據，該輸入數據包括表示該特定融合候選的已提取的特征數據；將所生成的輸入數據作為輸入提供給該機器學習模型，該機器學習模型已經過訓練以生成表示融合候選是有效基因融合的可能性的輸出數據；以及基于該輸出數據確定該特定融合候選是否對應于有效基因融合。

本發明授權基因融合的快速檢測在權利要求書中公布了：1.一種用于識別生物樣品中的一個或多個基因融合的計算機實現的方法，所述方法包括：對于數百萬個參考序列位置中的每一個：由一個或多個計算機從讀段比對單元獲得對應于累積的已比對讀段的第一數據，所述已比對讀段使用短讀段測序產生并且在所述參考序列位置處具有高覆蓋深度；由一個或多個計算機確定在所獲得的第一數據內是否包括一個或多個基因融合候選；基于確定在所獲得的第一數據內包括一個或多個基因融合候選，i由一個或多個計算機移除因參考序列位置處的高覆蓋深度引出的重復融合候選，以及ii將剩余的基因融合候選添加至經篩選的一組基因融合候選；對于所述經篩選的一組基因融合候選中的每個特定基因融合候選：由一個或多個計算機生成用于輸入到機器學習模型的輸入數據，其中生成所述輸入數據包括從包括以下項的數據中提取特征數據以表示所述特定基因融合候選：i所述讀段比對單元將所述特定基因融合候選與之比對的參考序列的一個或多個片段，和ii基于所述讀段比對單元的輸出生成的數據，其中基于所述讀段比對單元的輸出生成的數據包括變體等位基因頻率計數、獨特讀段比對的計數、或MAPQ得分中的一者或多者；由一個或多個計算機將所生成的輸入數據作為輸入提供給所述機器學習模型，其中所述機器學習模型已使用已標記的訓練向量被訓練成基于所述機器學習模型處理輸入數據來生成表示基因融合候選是有效基因融合的可能性的輸出數據，每個已標記的訓練向量表示訓練融合候選以及包括i所述訓練融合候選與之比對的參考序列的一個或多個片段，和ii變體等位基因頻率計數、獨特讀段比對的計數、或MAPQ得分中的一者或多者，所述輸入數據表示i所述讀段比對單元將所述特定基因融合候選與之比對的參考序列的一個或多個片段，和ii基于所述讀段比對單元的輸出生成的數據，其中基于所述讀段比對單元的輸出生成的所述數據包括變體等位基因頻率計數、獨特讀段比對的計數、或MAPQ得分中的一者或多者；由一個或多個計算機獲得由所述機器學習模型基于所述機器學習模型處理所生成的輸入數據生成的輸出數據；以及由一個或多個計算機基于所述輸出數據確定所述特定基因融合候選是否對應于有效基因融合候選。

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