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龍圖騰網恭喜臻和(北京)生物科技有限公司;武漢臻和醫學檢驗實驗室有限公司;臻悅生物科技江蘇有限公司申請的專利一種基于二代測序技術的微衛星不穩定檢測方法及裝置獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN119446259B 。

龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-04-18發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202510033741.8，技術領域涉及：G16B20/30；該發明授權一種基于二代測序技術的微衛星不穩定檢測方法及裝置是由韓天澄;黃宇;陳維之;杜波設計研發完成，并于2025-01-09向國家知識產權局提交的專利申請。

本一種基于二代測序技術的微衛星不穩定檢測方法及裝置在說明書摘要公布了：本發明公開了一種基于二代測序技術的微衛星不穩定檢測方法及裝置，屬于生物檢測技術領域。該方法包括：選取MSI位點，基于位點的任意組合進行捕獲探針設計和或擴增子引物；選取若干個樣本，對每個樣本計算其在每個MSI位點的缺失片段比例和正常片段比例；選取若干被PCR法判斷處于MSI?L或MSS狀態的樣本作為基線樣本，對每個基線樣本設置不同深度水平構建基線；進行MSI狀態檢測；選出MSI狀態為MSI?H的樣本，通過Spearman秩相關系數判斷是否為異常樣本；若是，調整基線并重新判斷MSI狀態。本發明具有高穩定性、高準確性，且無需對照樣本，能夠同時應用于雜交捕獲和擴增子測序數據的微衛星不穩定檢測。

本發明授權一種基于二代測序技術的微衛星不穩定檢測方法及裝置在權利要求書中公布了：1.一種基于二代測序技術的微衛星不穩定檢測方法，其特征在于，所述方法包括：選取一組重復序列長度均在10-15bp之間的MSI位點，基于所述MSI位點的任意組合進行捕獲探針設計和或擴增子引物；選取若干樣本，對每個樣本，計算其在每個MSI位點的缺失片段比例和正常片段比例；從上述樣本中選取若干個被PCR法判斷處于MSI-L或MSS狀態的樣本作為基線樣本，對每個所述基線樣本設置不同的深度水平，基于各深度水平構建基線；基于構建的基線，對選取的各樣本進行MSI狀態檢測；其內容包括：a）計算各樣本在每個MSI位點上的缺失片段比例和正常片段比例；b）計算每個MSI位點的深度，根據該深度匹配同等深度水平的基線；c）計算樣本在每個MSI位點上的缺失片段比例和正常片段比例相對于基線的Z_score；d）根據計算得到的深度和Z_score，對樣本在各MSI位點的狀態進行判定；判定結果為位點質控不合格、位點不穩定或位點穩定；e）綜合所有MSI位點的狀態，計算msiscore并統計質控合格位點的數量，根據統計結果對樣本的MSI狀態進行判定；選出MSI狀態檢測結果為MSI-H的樣本，通過計算Spearman秩相關系數判斷其是否為異常樣本；當判斷為異常樣本時，對該樣本的基線進行調整并重新判斷MSI狀態；所述Spearman秩相關系數為缺失片段比例和基線缺失片段比例均值的Spearman秩相關系數；設定Spearman秩相關系數的異常閾值，當Spearman秩相關系數大于等于異常閾值時，判斷相應樣本為異常樣本；否則，判斷相應樣本正常。

如需購買、轉讓、實施、許可或投資類似專利技術，可聯系本專利的申請人或專利權人臻和(北京)生物科技有限公司;武漢臻和醫學檢驗實驗室有限公司;臻悅生物科技江蘇有限公司，其通訊地址為：100080 北京市海淀區寶盛南路1號院26號樓3層310號；或者聯系龍圖騰網官方客服，聯系龍圖騰網可撥打電話0551-65771310或微信搜索“龍圖騰網”。