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龍圖騰網(wǎng)恭喜煙臺(tái)大學(xué)申請(qǐng)的專(zhuān)利一種基于等位基因感知的剪切區(qū)間變異檢測(cè)方法、系統(tǒng)獲國(guó)家發(fā)明授權(quán)專(zhuān)利權(quán)，本發(fā)明授權(quán)專(zhuān)利權(quán)由國(guó)家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局授予，授權(quán)公告號(hào)為：CN119495356B 。

龍圖騰網(wǎng)通過(guò)國(guó)家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局官網(wǎng)在2025-04-04發(fā)布的發(fā)明授權(quán)授權(quán)公告中獲悉：該發(fā)明授權(quán)的專(zhuān)利申請(qǐng)?zhí)?專(zhuān)利號(hào)為：202510072452.9，技術(shù)領(lǐng)域涉及：G16B20/20；該發(fā)明授權(quán)一種基于等位基因感知的剪切區(qū)間變異檢測(cè)方法、系統(tǒng)是由朱曉;馬元駿;朱超群;穆培政;劉昊祥;權(quán)威設(shè)計(jì)研發(fā)完成，并于2025-01-17向國(guó)家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局提交的專(zhuān)利申請(qǐng)。

本一種基于等位基因感知的剪切區(qū)間變異檢測(cè)方法、系統(tǒng)在說(shuō)明書(shū)摘要公布了：本發(fā)明屬于基因組結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)技術(shù)領(lǐng)域，具體涉及一種基于等位基因感知的剪切區(qū)間變異檢測(cè)方法、系統(tǒng)，先計(jì)算有效高剪切信號(hào)區(qū)間，再進(jìn)行剪切區(qū)間的標(biāo)記，可以更全面檢測(cè)剪切區(qū)間的變異；變異特征比對(duì)前，針對(duì)剪切區(qū)間內(nèi)相同變異會(huì)表現(xiàn)為插入或復(fù)制變異信號(hào)與剪切信號(hào)同時(shí)存在，或缺失變異信號(hào)與剪切信號(hào)同時(shí)存在的情況，構(gòu)造插入信號(hào)、缺失信號(hào)，進(jìn)行信號(hào)統(tǒng)一，以使聚類(lèi)結(jié)果更加準(zhǔn)確；根據(jù)剪切區(qū)間內(nèi)的聚類(lèi)結(jié)果，構(gòu)造共識(shí)序列，并將共識(shí)序列比對(duì)到參考基因組上，綜合應(yīng)用minimap2比對(duì)結(jié)果、重新比對(duì)得到的新比對(duì)結(jié)果、或讀段比對(duì)信息等多層次信息，全面檢測(cè)多種類(lèi)型的變異以及復(fù)雜的雜合變異，提高結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè)能力。

本發(fā)明授權(quán)一種基于等位基因感知的剪切區(qū)間變異檢測(cè)方法、系統(tǒng)在權(quán)利要求書(shū)中公布了：1.一種基于等位基因感知的剪切區(qū)間變異檢測(cè)方法，其特征在于，包括以下步驟：S1：測(cè)序數(shù)據(jù)與參考基因組進(jìn)行比對(duì)，分析比對(duì)信息，提取每個(gè)堿基位置變異信號(hào)，根據(jù)變異信號(hào)得到剪切信號(hào)后，計(jì)算待檢區(qū)間具有剪切信號(hào)的讀段占比，根據(jù)滑動(dòng)步長(zhǎng)劃分待檢區(qū)間，計(jì)算滑動(dòng)步長(zhǎng)區(qū)間具有剪切信號(hào)的讀段占比，若滑動(dòng)步長(zhǎng)區(qū)間具有剪切信號(hào)的讀段占比大于預(yù)設(shè)占比，則將滑動(dòng)步長(zhǎng)區(qū)間記為目標(biāo)剪切區(qū)間，根據(jù)滑動(dòng)順序，得到的剪切區(qū)間依次記為第一目標(biāo)剪切區(qū)間、第二目標(biāo)剪切區(qū)間、……、第N目標(biāo)剪切區(qū)間，將第一目標(biāo)剪切區(qū)間的開(kāi)始位置與第N目標(biāo)剪切區(qū)間的結(jié)束位置的區(qū)間，作為高剪切信號(hào)區(qū)間；獲取高剪切信號(hào)區(qū)間的比對(duì)片段和補(bǔ)充比對(duì)片段，計(jì)算比對(duì)片段長(zhǎng)度大于預(yù)設(shè)長(zhǎng)度的非補(bǔ)充比對(duì)片段數(shù)量，若非補(bǔ)充比對(duì)片段數(shù)量不小于預(yù)設(shè)支持讀段數(shù)量，且非補(bǔ)充比對(duì)片段數(shù)量占全部非補(bǔ)充比對(duì)片段數(shù)量的比值不小于預(yù)設(shè)比值，則將該剪切信號(hào)區(qū)間記為有效高剪切信號(hào)區(qū)間；若總比對(duì)片段數(shù)量不小于第一數(shù)量且不大于第二數(shù)量，及非補(bǔ)充比對(duì)片段數(shù)量占全部非補(bǔ)充比對(duì)片段數(shù)量的比值不小于預(yù)設(shè)比值，則將該剪切信號(hào)區(qū)間記為有效高剪切信號(hào)區(qū)間；基于有效高剪切信號(hào)區(qū)間，獲取一條讀段所有比對(duì)片段，根據(jù)比對(duì)片段一端的剪切信號(hào)獲取與該比對(duì)片段另一端相鄰的比對(duì)片段，標(biāo)記剪切區(qū)間位置和剪切區(qū)間變異類(lèi)型；S2：基于剪切區(qū)間位置和剪切區(qū)間變異類(lèi)型，分別提取兩個(gè)讀段剪切區(qū)間的變異特征，對(duì)于同一變異，若插入或復(fù)制變異信號(hào)與剪切信號(hào)同時(shí)存在，則選擇同一染色體上距離最近的兩個(gè)片段，計(jì)算斷點(diǎn)的參考距離與讀段距離，如果參考距離小于第一閾值，且兩個(gè)片段相互交疊，及兩個(gè)片段之間存在間隔大于預(yù)設(shè)距離的比對(duì)片段，或，如果讀段距離小于第二閾值，且參考距離與讀段距離的距離差值的絕對(duì)值大于第三閾值，及兩個(gè)片段之間不存在間隔大于預(yù)設(shè)距離的比對(duì)片段，則從起始位置斷點(diǎn)處的讀段位置開(kāi)始，以參考距離與讀段距離的距離差值的絕對(duì)值加1的長(zhǎng)度，取讀段中的堿基序列作為變異的序列堿基信息，構(gòu)造插入信號(hào)；若缺失變異信號(hào)與剪切信號(hào)同時(shí)存在，則選擇同一染色體上距離最近的兩個(gè)片段，如果兩個(gè)片段方向相同，且讀段距離大于第四閾值，且參考距離小于第五閾值，及兩個(gè)片段之間不存在間隔大于預(yù)設(shè)距離的比對(duì)片段，則從起始位置斷點(diǎn)處的讀段位置開(kāi)始，以參考距離與讀段距離的距離差值的絕對(duì)值加1的長(zhǎng)度，取參考基因組中的堿基序列作為變異的序列堿基信息，構(gòu)造缺失信號(hào)；按基因組坐標(biāo)排序分別構(gòu)建變異特征序列，聚類(lèi)，得到聚類(lèi)集合；S3：聚類(lèi)集合中所有讀段進(jìn)行局部拼接，得到共識(shí)序列；共識(shí)序列比對(duì)到剪切區(qū)間的參考序列上，得到比對(duì)結(jié)果；若比對(duì)結(jié)果包含剪切區(qū)間，則根據(jù)剪切區(qū)間兩個(gè)斷點(diǎn)的位置，得到插入、缺失、復(fù)制或倒位變異的堿基序列；若比對(duì)結(jié)果不包含剪切區(qū)間，則剪切區(qū)間向兩側(cè)擴(kuò)展后，對(duì)新比對(duì)結(jié)果進(jìn)行處理，得到變異的堿基序列；S4：根據(jù)合并條件，將剪切區(qū)間變異進(jìn)行合并，確定有效變異；根據(jù)剪切區(qū)間等位基因的數(shù)量，確定有效變異的基因型。

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