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恭喜深圳華大基因股份有限公司;天津華大醫學檢驗所有限公司;華大生物科技(武漢)有限公司陳冬菊獲國家專利權

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龍圖騰網恭喜深圳華大基因股份有限公司;天津華大醫學檢驗所有限公司;華大生物科技(武漢)有限公司申請的專利探針混合比例設計方法及混合探針集與測序文庫構建方法獲國家發明授權專利權,本發明授權專利權由國家知識產權局授予,授權公告號為:CN114292900B

龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-05-16發布的發明授權授權公告中獲悉:該發明授權的專利申請號/專利號為:202111640673.X,技術領域涉及:C12Q1/6806;該發明授權探針混合比例設計方法及混合探針集與測序文庫構建方法是由陳冬菊;宋程程;蔡宇航;邵明輝;王春麗;石太平設計研發完成,并于2021-12-29向國家知識產權局提交的專利申請。

探針混合比例設計方法及混合探針集與測序文庫構建方法在說明書摘要公布了:一種探針混合比例設計方法及混合探針集與測序文庫構建方法,探針混合比例設計方法包括:預估步驟,包括提供探針集,根據每種探針集的芯片大小,以及測序深度要求,對探針集的混合比例進行預估;預測序步驟,包括根據預估的混合比例,設置預混比例,將探針集按照預混比例混合,得到預混探針,將預混探針與子文庫雜交,進行預測序,獲得符合預期的探針混合比例。本發明可以根據產品需求,分別設計多個不同目標區域的探針,可根據測序深度需求進行混合探針配制,從而達到針對不同目標區域同時進行不同測序深度檢測的目的,成本低;亦可根據產品目標的變化進行探針配比的調整,或進行不同探針組合方式的檢測,靈活性高。

本發明授權探針混合比例設計方法及混合探針集與測序文庫構建方法在權利要求書中公布了:1.一種探針混合比例設計方法,其特征在于,包括:預估步驟,包括提供至少兩種用于捕獲待測文庫中目標區域的探針集,每種探針集所捕獲的目標區域不同,根據每種探針集的芯片大小,以及待測文庫中不同目標區域的測序深度要求,對探針集的混合比例進行預估;預測序步驟,包括根據預估的混合比例,設置至少一種預混比例,將所述至少兩種用于捕獲待測文庫中目標區域的探針集按照所述預混比例混合,得到至少一種預混探針,每種預混比例對應一種預混探針,將各種預混比例的預混探針分別與來源于待測文庫的子文庫雜交,進行預測序,獲得不同目標區域的測序深度及其比值,根據所述不同目標區域的測序深度及其比值,獲得符合預期的探針混合比例;所述預估和預測試包括以下步驟:1)確認檢測范圍、變異類型及頻率,設計不同的探針,或在已有探針中,選擇合適的組合;2)分別評估各探針的性能,并根據目標檢測的變異類型和頻率,確認所需要的樣本平均測序深度;3)根據合成探針的原理,選擇相同的檢測方法進行濃度測定,并根據預混探針的芯片大小及目標區域的深度,對于預混比例進行初步預估和稀釋;4)根據初步預估的比例,并在其上下設置多個梯度,采用相同的子文庫及雜交基數進行預實驗測試;5)評估預實驗得到的測序深度及比例,選擇符合預期的探針混合方案進行后續穩定性測試;若上述方案不滿足預期結果,根據實測數據,細化濃度梯度,直至選擇出最符合預期的探針混合方案;6)根據步驟5)確定的探針混合方案,進行混合探針配制,分別進行批間穩定性測試和批內穩定性測試;7)進行體系的穩定性評估,評價標準以符合產品設計的檢測需求為準;8)綜合檢測結果,得到最終確認的探針混合比例。

如需購買、轉讓、實施、許可或投資類似專利技術,可聯系本專利的申請人或專利權人深圳華大基因股份有限公司;天津華大醫學檢驗所有限公司;華大生物科技(武漢)有限公司,其通訊地址為:518083 廣東省深圳市鹽田區洪安三街21號華大綜合園7棟7層-14層;或者聯系龍圖騰網官方客服,聯系龍圖騰網可撥打電話0551-65771310或微信搜索“龍圖騰網”。

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