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龍圖騰網恭喜慧算基因科技(上海)有限公司;上海津熙醫學檢驗實驗室有限公司申請的專利一種實體瘤微小病灶殘留檢測panel的篩選方法獲國家發明授權專利權，本發明授權專利權由國家知識產權局授予，授權公告號為：CN116200490B 。

龍圖騰網通過國家知識產權局官網在2025-05-16發布的發明授權授權公告中獲悉：該發明授權的專利申請號/專利號為：202211269850.2，技術領域涉及：C12Q1/6886；該發明授權一種實體瘤微小病灶殘留檢測panel的篩選方法是由王慧勇;李超;夏林設計研發完成，并于2022-10-18向國家知識產權局提交的專利申請。

本一種實體瘤微小病灶殘留檢測panel的篩選方法在說明書摘要公布了：本發明公開了一種實體瘤微小病灶殘留檢測panel的篩選方法，包括通過142基因的檢測panelMRDPanel對實體瘤患者檢測ctDNA突變信息；以及通過低深度WGS測序評估實體瘤患者的基因組不穩定性；結合ctDNA突變信息及基因組不穩定性結果,得到ctDNA含量的估計，并給出對應的風險分級。本發明提供了一種檢測實體瘤微小殘留病灶的方法，本發明提出了可同時檢測ctDNA突變信息及基因組不穩定性的檢測流程，通過同時評估兩個指標,可顯著提升MRD檢出率,降低假陰性。

本發明授權一種實體瘤微小病灶殘留檢測panel的篩選方法在權利要求書中公布了：1.一種實體瘤微小病灶殘留檢測panel的篩選方法，其特征在于，檢測panel的構建步驟包括：確認覆蓋癌癥類型，其中癌癥類型具體為肺癌、腸癌、胃癌、乳腺癌、肝癌、食管癌、甲狀腺癌、胰腺癌、前列腺癌、宮頸癌、卵巢癌、子宮內膜癌、黑色素癌、膀胱癌、腎癌、頭頸部腫瘤、神經膠質瘤、膽系腫瘤、胃腸間質瘤；確認覆蓋基因信息；調取自有數據庫中實體瘤患者NGS檢測結果進行有效區域篩選；所述確認覆蓋基因信息包括：用藥敏感及耐藥基因、MRD檢測及動態監測區域、腫瘤驅動基因、III類基因變異、MSI位點、化療位點，涵蓋CFDA、FDA、NCCN指南推薦及臨床研究階段信息來源，獲得最終基因數去重后為142個；所述調取自有數據庫中實體瘤患者NGS檢測結果進行有效區域篩選具體包括：按照癌種類型將數據進行分類,獲得各癌種樣本數量，針對各癌種數據，在142基因全部編碼外顯子范圍內，以外顯子為單位進行評估，如果當前外顯子中包含體細胞突變且在當前癌種中人群突變頻率＝5％,保留該外顯子；在其他癌種及外顯子中進行同樣的迭代評估，保留符合條件的外顯子區域，去掉不符合條件的外顯子區域,獲得篩選后的Panel區域；基因組不穩定性的評估算法包括：全局拷貝數校正估計和特殊染色體校正；所述全局拷貝數校正估計包括基于低覆蓋度的全基因組測序數據，數據比對到人類參考基因組GRch37，基因組被分割為1Mb大小的區段i，計算區段內平均覆蓋度；覆蓋深度校正：對區域覆蓋深度進行校正，校正因素包括GC含量G和比對度M，計算每個區段內的GC含量和比對度M，使用loess回歸擬合：d～αG+βM估算loess回歸的參數系數，α,β分別為回歸模型G,M項的擬合系數，得到擬合模型的參數計算出校正后的覆蓋度d；拷貝數估計：校正后對每個區段i計算平均比值r：該平均比值和區段i的拷貝數Ci和腫瘤純度p相關：為全部基因組上第j個區段長度，通過EM算法估計最大程度擬合ri的拷貝數和腫瘤純度p，計算出每個區段的估計拷貝數C；所述142基因列表具體包括：檢測點突變+插入缺失+拷貝數變異 檢測點突變+插入缺失變異+融合變異+拷貝數變異 化療用藥相關基因 去重后,共計142基因，包括通過142基因的檢測panel對實體瘤患者檢測ctDNA突變信息；以及通過低深度WGS測序評估實體瘤患者的基因組不穩定性，結合ctDNA突變信息及基因組不穩定性結果,得到ctDNA含量的估計,并給出對應的風險分級。

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